El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento mismo de la fecundación y que da lugar a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 en todas las células del organismo. Debido a esta alteración, el niño nace con algunos rasgos físicos afectados y con retraso intelectual. No se conocen con precisión cuáles son las causas de este error cromosómico, pero está demostrado científicamente que se da por igual en cualquier raza, sin que exista ninguna relación con el nivel cultural, social, ambiental, económico, etc. Todos los padres deben saber que la causa del síndrome no depende de lo que se haga antes o después de la concepción del niño.
AUNQUE CUALQUIER PERSONA PUEDE TENER UN HIJO CON SÍNDROME DE DOWN, EXISTEN GRUPOS DE MAYOR RIESGO: Madres mayores de 35 años Madres menores de 18 años Padres o madres con antecedentes familiares Dado que el Síndrome de Down es una alteración cromosómica que no puede prevenirse antes de la concepción, lo único que puede hacerse es solicitar un diagnóstico prenatal. Se pueden utilizar diversos métodos:
SCREENING BIOQUÍMICO: prueba de eliminación, que consiste en una extracción de sangre de la madre y un análisis específico de la misma que busca la detección de aquellos embarazos donde exista un mayor riesgo de Síndrome de Down.
AMNIOCENTESIS: prueba diagnóstica en la que se extrae, mediante una punción abdominal y a través del útero, una pequeña muestra de líquido amniótico, que es el que rodea al feto durante toda la gestación. Esta prueba se suele realizar, preferentemente, entre las semanas 15 y 16 de gestación. (Riesgo del 1% de pérdida fetal).
BIOPSIA DE CORIÓN: prueba diagnóstica que consiste en la extracción y posterior análisis de una pequeña muestra de tejido procedente de la placenta. La extracción se efectúa, ya sea por vía abdominal o vaginal, entre las semanas 10 y 13 de embarazo. (Riesgo del 2% de pérdida fetal). Alteraciones cromosómicas que se dan con mayor frecuencia en el Síndrome de Down
TRISOMÍA 21: Esta alteración produce el 94% de los casos de Síndrome de Down. Se origina cuando la pareja de cromosomas 21 no se separan cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos casos, la primera célula, a partir de la cual se formará el embrión por sucesivas divisiones, contiene tres cromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia extra está presente en todas las células del organismo.
MOSAICISMO: En otros casos, muy poco frecuente (2-3%), el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células con el cromosoma 21 de más.
TRANSLOCACIÓN: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3-4% de los casos de trisomía, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al 14. En una tercera parte de los casos de translocación uno de los padres es portador de la anomalía. Ser portador quiere decir que la persona presenta una anomalía en la estructura cromosómica, pero como eso no comporta la presencia de material genético de más, no presenta el síndrome.
¿CÓMO ES UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN? No todas las personas con Síndrome de Down presentan las mismas características, rasgos físicos o malformaciones. La única característica común a todas ellas es la disminución del nivel intelectual. Tampoco existen grados de Síndrome de Down; la variabilidad de características y de personalidad entre unos individuos y otros es la misma que existe entre los que no presentan esta discapacidad.
EXISTEN ALGUNOS RASGOS COMUNES COMO PUEDEN SER: Características físicas particulares, como, por ejemplo, inclinación de los ojos, cuello corto, pelo fino y liso, etc. Hipotonía muscular generalizada (tono muscular débil). Discapacidad intelectual. Crecimiento retardado y envejecimiento prematuro. El desarrollo motor de los niños con Síndrome de Down sufre un atraso respecto a los niños sin discapacidad; si éstos comienzan a andar cuando tienen aproximadamente un año, los niños con Síndrome de Down generalmente lo hacen más tarde. La variabilidad individual es muy amplia, ya que, mientras hay niños que empiezan después del primer año, otros no lo harán hasta los cuatro. El Síndrome de Down no representa ninguna barrera para el acceso al código de la lengua y para poder entender y hablar normalmente. Pero la discapacidad se manifiesta en el retraso en la aparición de las primeras palabras y de las primeras frases, la pobreza de vocabulario y la articulación deficiente de algunos sonidos. Tampoco existen normas para saber cuándo hablará cada niño y cómo; en la adquisición del lenguaje verbal, la variabilidad individual todavía es más amplia que en el desarrollo motor. La edad en que comienzan a expresarse combinando dos o tres palabras oscila, entre los 18 meses y los 5 años. Es muy importante tener en cuenta que su nivel de comprensión del lenguaje siempre supera el nivel de sus producciones verbales. En otras palabras, el niño con Síndrome de Down entiende mucho más de lo que es capaz de decir. Por lo tanto, al dirigirse al niño, el adulto debe acomodarse más a su edad y a su comprensión que no al nivel de las palabras que utiliza para expresarse.
EL SÍNDROME DE DOWN NO ES UNA ENFERMEDAD El Síndrome de Down no es una enfermedad y no debe ser tratado como tal. Por lo tanto, no existe ningún método ni técnica médica o psicológica que pueda curar esta discapacidad. No es una lesión o enfermedad crónica que pueda modificarse con una intervención quirúrgica, un tratamiento u otro procedimiento. Es una alteración congénita de origen genético que afecta la globalidad de la persona para toda la vida de forma uniforme, es decir, no existe una forma progresiva o regresiva del síndrome. Se han hecho estudios con fármacos y complementos vitamínicos pero por el momento no existe ningún suplemento o medicamento que altere de forma significativa la evolución del Síndrome de Down.
¿SE PUEDE REPETIR EL SÍNDROME DE DOWN EN EMBARAZOS POSTERIORES? No está claro que los padres de un niño con Síndrome de Down tengan una predisposición genética a alteraciones cromosómicas. Aunque el nacimiento de un segundo hijo con la misma discapacidad sólo tiene lugar en el 1% de las familias, eso parece que es suficiente para pensar que el riesgo se acentúa respecto a las familias que no tienen ningún hijo con Síndrome de Down. El Síndrome de Down también puede deberse a una alteración cromosómica de los padres. En este caso hay mucho riesgo de reincidencia según la alteración cromosómica, que puede llegar hasta el 100%.
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