De: Alias de MSNBIOTANATOÉTICA (Mensaje original) Enviado: 02/11/2007 6:14
¿Qué son las enfermedades raras? Anticipando el Congreso de Enfermedades Raras, IntraMed entrevista a la Dra. Virginia Llera, presidente del Congreso y de la Fundación GEISER.
¿Podrías definirnos qué es una “enfermedad rara”? – Las enfermedades raras se caracterizan, en primer lugar, por su escasa prevalencia (inferior a 1/2000)y su heterogeneidad. Afectan tanto a niños como adultos, en cualquier parte del mundo. Puesto que los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia pública y no representan prioridades de la sanidad pública, se realiza poca investigación sobre ellas. Puesto que el mercado es tan limitado para cada enfermedad, la industria farmacéutica se resiste a invertir en investigación y a elaborar tratamientos para las enfermedades raras. Por lo tanto, resulta necesaria una regulación económica en este campo.
Las características comunes:
= Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, habitualmente, posiblemente mortales.
= La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.
= Discapacitantes: la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.
= Muy dolorosas: el sufrimiento de los pacientes con enfermedades raras y sus familias se ve agravado por la desesperación psicológica y la falta de esperanza de tratamiento.
= Enfermedades incurables, la mayoría sin tratamiento eficaz. En algunos casos, pueden tratarse los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.
= Es importante diferenciarlas de la enfermedades olvidadas.
ENFERMEDADES OLVIDADAS – Las enfermedades olvidadas son enfermedades habituales, contagiosas, que afectan principalmente a pacientes en países pobres. Puesto que no representan prioridades de la sanidad pública de los países industrializados, hay escasez de investigación sobre estas enfermedades. La industria farmacéutica las descuida porque el mercado se considera poco rentable. Se necesita una regulación económica y enfoques alternativos en este campo, para crear incentivos que estimulen la investigación y la elaboración de tratamientos para luchar contra las enfermedades descuidadas, que son prevalentes en los países pobres. Las enfermedades descuidadas, por lo tanto, no son enfermedades raras.
CONTINÚA LA ENTREVISTA EN: http://www.intramed.net/actualidad/art_1.asp?idActualidad=48112&nomCat=Entrevistas CON LAS SIGUIENTES RESPUESTAS:
¿Cuáles son las enfermedades raras que afectan a la población latinoamericana?
¿De qué forma padecer este tipo de enfermedades es “diferente” de otras?
¿Cuáles son las consecuencias sociales y familiares para el paciente y su grupo de pertenencia?
¿Qué rol le asignan a la familia en el manejo de los pacientes afectados?
¿Cuál es el rol del médico de atención primaria en la detección de casos?
¿Cuál es -en la práctica real- el retardo promedio en el diagnóstico de este grupo de enfermedades?
¿Cómo debería manejarse el profesional ante la sospecha de un paciente con este tipo de patologías?
¿Existen centros especializados hacia donde derivar la consulta?
¿Qué carencias en la educación médica conspiran contra una eficiente actuación profesional en el tema?
¿Cuáles son las carencias más notables en lo relativo al rol del estado, legislación, educación, etc.?
¿Quiénes forman la Fundación Geiser?
¿Cuáles son sus objetivos y servicios?
La página Web de Geiser es un espacio desde donde se brinda información y soporte: www.fundaciongeiser.org
