El s\u00edndrome de Down es una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que se produce en el momento mismo de la fecundaci\u00f3n y que da lugar a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 en todas las c\u00e9lulas del organismo. Debido a esta alteraci\u00f3n, el ni\u00f1o nace con algunos rasgos f\u00edsicos afectados y con retraso intelectual. No se conocen con precisi\u00f3n cu\u00e1les son las causas de este error cromos\u00f3mico, pero est\u00e1 demostrado cient\u00edficamente que se da por igual en cualquier raza, sin que exista ninguna relaci\u00f3n con el nivel cultural, social, ambiental, econ\u00f3mico, etc. Todos los padres deben saber que la causa del s\u00edndrome no depende de lo que se haga antes o despu\u00e9s de la concepci\u00f3n del ni\u00f1o.<\/p>\n
AUNQUE CUALQUIER PERSONA PUEDE TENER UN HIJO CON S\u00cdNDROME DE DOWN, EXISTEN GRUPOS DE MAYOR RIESGO: Madres mayores de 35 a\u00f1os Madres menores de 18 a\u00f1os Padres o madres con antecedentes familiares Dado que el S\u00edndrome de Down es una alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica que no puede prevenirse antes de la concepci\u00f3n, lo \u00fanico que puede hacerse es solicitar un diagn\u00f3stico prenatal. Se pueden utilizar diversos m\u00e9todos:<\/p>\n
SCREENING BIOQU\u00cdMICO: prueba de eliminaci\u00f3n, que consiste en una extracci\u00f3n de sangre de la madre y un an\u00e1lisis espec\u00edfico de la misma que busca la detecci\u00f3n de aquellos embarazos donde exista un mayor riesgo de S\u00edndrome de Down.<\/p>\n
AMNIOCENTESIS: prueba diagn\u00f3stica en la que se extrae, mediante una punci\u00f3n abdominal y a trav\u00e9s del \u00fatero, una peque\u00f1a muestra de l\u00edquido amni\u00f3tico, que es el que rodea al feto durante toda la gestaci\u00f3n. Esta prueba se suele realizar, preferentemente, entre las semanas 15 y 16 de gestaci\u00f3n. (Riesgo del 1% de p\u00e9rdida fetal).<\/p>\n
BIOPSIA DE CORI\u00d3N: prueba diagn\u00f3stica que consiste en la extracci\u00f3n y posterior an\u00e1lisis de una peque\u00f1a muestra de tejido procedente de la placenta. La extracci\u00f3n se efect\u00faa, ya sea por v\u00eda abdominal o vaginal, entre las semanas 10 y 13 de embarazo. (Riesgo del 2% de p\u00e9rdida fetal). Alteraciones cromos\u00f3micas que se dan con mayor frecuencia en el S\u00edndrome de Down<\/p>\n
TRISOM\u00cdA 21: Esta alteraci\u00f3n produce el 94% de los casos de S\u00edndrome de Down. Se origina cuando la pareja de cromosomas 21 no se separan cuando se forma el gameto masculino o femenino, o en la primera divisi\u00f3n celular posterior a la fecundaci\u00f3n. En ambos casos, la primera c\u00e9lula, a partir de la cual se formar\u00e1 el embri\u00f3n por sucesivas divisiones, contiene tres cromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia extra est\u00e1 presente en todas las c\u00e9lulas del organismo.<\/p>\n
MOSAICISMO: En otros casos, muy poco frecuente (2-3%), el error en la divisi\u00f3n cromos\u00f3mica no aparece en la primera c\u00e9lula, sino en la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embri\u00f3n se formar\u00e1 por la divisi\u00f3n simult\u00e1nea de c\u00e9lulas normales y de c\u00e9lulas con el cromosoma 21 de m\u00e1s.<\/p>\n
TRANSLOCACI\u00d3N: Este tipo de alteraci\u00f3n, que es estad\u00edsticamente el 3-4% de los casos de trisom\u00eda, se caracteriza porque el cromosoma 21 extra, o parte de \u00e9l, est\u00e1 adherido a otro cromosoma, con mayor frecuencia al 14. En una tercera parte de los casos de translocaci\u00f3n uno de los padres es portador de la anomal\u00eda. Ser portador quiere decir que la persona presenta una anomal\u00eda en la estructura cromos\u00f3mica, pero como eso no comporta la presencia de material gen\u00e9tico de m\u00e1s, no presenta el s\u00edndrome.<\/p>\n
\u00bfC\u00d3MO ES UN NI\u00d1O CON S\u00cdNDROME DE DOWN? No todas las personas con S\u00edndrome de Down presentan las mismas caracter\u00edsticas, rasgos f\u00edsicos o malformaciones. La \u00fanica caracter\u00edstica com\u00fan a todas ellas es la disminuci\u00f3n del nivel intelectual. Tampoco existen grados de S\u00edndrome de Down; la variabilidad de caracter\u00edsticas y de personalidad entre unos individuos y otros es la misma que existe entre los que no presentan esta discapacidad.<\/p>\n
EXISTEN ALGUNOS RASGOS COMUNES COMO PUEDEN SER: Caracter\u00edsticas f\u00edsicas particulares, como, por ejemplo, inclinaci\u00f3n de los ojos, cuello corto, pelo fino y liso, etc. Hipoton\u00eda muscular generalizada (tono muscular d\u00e9bil). Discapacidad intelectual. Crecimiento retardado y envejecimiento prematuro. El desarrollo motor de los ni\u00f1os con S\u00edndrome de Down sufre un atraso respecto a los ni\u00f1os sin discapacidad; si \u00e9stos comienzan a andar cuando tienen aproximadamente un a\u00f1o, los ni\u00f1os con S\u00edndrome de Down generalmente lo hacen m\u00e1s tarde. La variabilidad individual es muy amplia, ya que, mientras hay ni\u00f1os que empiezan despu\u00e9s del primer a\u00f1o, otros no lo har\u00e1n hasta los cuatro. El S\u00edndrome de Down no representa ninguna barrera para el acceso al c\u00f3digo de la lengua y para poder entender y hablar normalmente. Pero la discapacidad se manifiesta en el retraso en la aparici\u00f3n de las primeras palabras y de las primeras frases, la pobreza de vocabulario y la articulaci\u00f3n deficiente de algunos sonidos. Tampoco existen normas para saber cu\u00e1ndo hablar\u00e1 cada ni\u00f1o y c\u00f3mo; en la adquisici\u00f3n del lenguaje verbal, la variabilidad individual todav\u00eda es m\u00e1s amplia que en el desarrollo motor. La edad en que comienzan a expresarse combinando dos o tres palabras oscila, entre los 18 meses y los 5 a\u00f1os. Es muy importante tener en cuenta que su nivel de comprensi\u00f3n del lenguaje siempre supera el nivel de sus producciones verbales. En otras palabras, el ni\u00f1o con S\u00edndrome de Down entiende mucho m\u00e1s de lo que es capaz de decir. Por lo tanto, al dirigirse al ni\u00f1o, el adulto debe acomodarse m\u00e1s a su edad y a su comprensi\u00f3n que no al nivel de las palabras que utiliza para expresarse.<\/p>\n
EL S\u00cdNDROME DE DOWN NO ES UNA ENFERMEDAD El S\u00edndrome de Down no es una enfermedad y no debe ser tratado como tal. Por lo tanto, no existe ning\u00fan m\u00e9todo ni t\u00e9cnica m\u00e9dica o psicol\u00f3gica que pueda curar esta discapacidad. No es una lesi\u00f3n o enfermedad cr\u00f3nica que pueda modificarse con una intervenci\u00f3n quir\u00fargica, un tratamiento u otro procedimiento. Es una alteraci\u00f3n cong\u00e9nita de origen gen\u00e9tico que afecta la globalidad de la persona para toda la vida de forma uniforme, es decir, no existe una forma progresiva o regresiva del s\u00edndrome. Se han hecho estudios con f\u00e1rmacos y complementos vitam\u00ednicos pero por el momento no existe ning\u00fan suplemento o medicamento que altere de forma significativa la evoluci\u00f3n del S\u00edndrome de Down.<\/p>\n
\u00bfSE PUEDE REPETIR EL S\u00cdNDROME DE DOWN EN EMBARAZOS POSTERIORES? No est\u00e1 claro que los padres de un ni\u00f1o con S\u00edndrome de Down tengan una predisposici\u00f3n gen\u00e9tica a alteraciones cromos\u00f3micas. Aunque el nacimiento de un segundo hijo con la misma discapacidad s\u00f3lo tiene lugar en el 1% de las familias, eso parece que es suficiente para pensar que el riesgo se acent\u00faa respecto a las familias que no tienen ning\u00fan hijo con S\u00edndrome de Down. El S\u00edndrome de Down tambi\u00e9n puede deberse a una alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica de los padres. En este caso hay mucho riesgo de reincidencia seg\u00fan la alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica, que puede llegar hasta el 100%.<\/p>\n
Fundaci\u00f3n Catalana S\u00edndrome de Down – www.solohijos.com\u00a0 \u00a0 El portal para ser mejores padres.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
El s\u00edndrome de Down es una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que se produce en el momento mismo de la fecundaci\u00f3n y que da lugar a la presencia de un cromosoma extra en el par 21 en todas las c\u00e9lulas del organismo. Debido a esta alteraci\u00f3n, el ni\u00f1o nace con algunos rasgos f\u00edsicos afectados y con retraso intelectual.<\/p>\n